Een baanbrekende ontwikkeling in de medische wereld heeft tien patiënten die leden aan een zwellingsziekte, angio-oedeem, bijna volledig van hun symptomen bevrijd. Deze doorbraak is het resultaat van een experimentele gentherapie die werd uitgevoerd in het Universitair Medisch Centrum (UMC) en de universiteiten van Auckland en Cambridge.
Wat is angio-oedeem?
Angio-oedeem is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische fout. Deze fout leidt tot zwellingen in verschillende delen van het lichaam, waaronder de keel, wat kan resulteren in verstikking en mogelijk de dood. Tot nu toe was er geen effectieve behandeling zonder medicatie voor deze ziekte.
De gentherapie
De tien patiënten, waaronder twee die in het UMC werden behandeld, ondergingen een eenmalige behandeling van 2 tot 4 uur met een CRISPR-Cas-9-infuus. Deze gentherapie heeft als doel het eiwit kallikreïne, dat de zwellingen veroorzaakt, te verminderen. Uit de resultaten van het onderzoek blijkt dat deze behandeling het eiwit met 95 procent vermindert.
Zes maanden na de behandeling waren alle deelnemende patiënten vrij van de ziekte, zonder dat ze medicatie nodig hadden. “Met deze therapie hopen we de ziekte volledig onder controle te krijgen,” zegt internist Danny Cohn van het UMC. “De patiënten zijn na een half jaar nog steeds van de medicijnen af die ze anders hun hele leven zouden moeten blijven gebruiken.”
Potentieel voor andere aandoeningen
Volgens het UMC lijkt het erop dat één behandeling een blijvende oplossing biedt tegen de zwellingen. “Bovendien is dit resultaat een enorm potentieel voor de ontwikkeling van vergelijkbare behandelingen voor patiënten met andere erfelijke aandoeningen”, zegt Cohn.
De patiënten zullen de komende 15 jaar nauwlettend worden gevolgd om de langetermijneffecten van de behandeling te beoordelen. Tot nu toe heeft de behandeling geen ernstige of blijvende bijwerkingen veroorzaakt, volgens het UMC.